13岁女孩身患罕见“怪病” 碰哪儿 烂哪儿（组图）

1月27日，新疆阿克苏地区第一人民医院儿科病房收治了一名离奇的病例。入院的女孩13岁，维吾尔族，发热已经3天了，颜面头颈全是紫斑。更为离奇的是，孩子的皮肤黏膜在溃烂，碰哪烂哪，让人不忍直视……

小贝（贝力克孜）医生是当时女孩的主管医生，她给患儿量过血压之后，发现袖带压迫过的地方，马上就皮肤松弛起水疱、变烂，这是怎么回事？难道是科幻小说中的“噬人菌”？整个科室里的医生护士看了也都傻了眼，大家从来没见过，也没听说过这样的病例。

患儿皮肤溃烂情况极度严重

小贝医生更是无法淡定：“眼睁睁看着患儿的病情在急速地恶化，感到很无助，心里很不是滋味，很想给病人一点帮助，但却不知道从何下手。”

自从女孩入院，小贝一直很担心，胃口全无，无法入眠，脑中浮现的都是患儿皮肤溃烂的情景。

浙江医生远程会诊这一离奇病

晚上，小贝医生辗转难免时，突然想起了一个人。朱海峤，浙江省人民医院儿科主任医师，曾经是第九批第一轮浙江援疆专家。

当晚11点多，小贝医生通过微信，给朱主任发来了两张患儿皮肤的照片和简短的病情介绍。朱主任感到这病例的确非同寻常，脑海中顿时浮现出几年前遇到过的一个类似病例。

朱主任回忆，那是一个6岁的女孩，由于吃了一种抗癫痫的药物过敏，引起了全身弥漫性红斑，后来出现大片皮肤的剥脱，症状与体征与这孩子比较相似。这是一种罕见病，在医学上只有英文的名称，叫“Stevens-Johnson综合征”。病情发展到后期会出现全身皮肤大片起水疱，都是很大的水疱，最后表皮大片剥脱。

患儿皮肤溃烂情况极度严重

水疱和脱皮的面积若超过总体表面积的30%时，又叫”中毒性表皮坏死松解症”。除了皮肤病变，这个病通常会累及黏膜，包括眼球上皮脱落、眼结膜粘连、口腔溃烂、泌尿道和生殖道的粘连，以及内脏器官的损害等，还会发生一些比较严重的并发症和后遗症。国外报道病死率25%。

5分钟内，小贝医生已经收到朱主任的反馈意见。不错，这就是一例Stevens-Johnson综合征和中毒性表皮坏死松解症的病例。

这是罕见病中的罕见病

世界卫生组织对于罕见病的定义是发病率少于0.65‰。而中毒性表皮坏死松解症的发病率还不到0.04‰。是罕见病中的罕见病。因为罕见，所以大多数儿科都没见过，甚至没听说过这样的病名。

由于病情复杂，进展迅速，救治难度很大，并发症和后遗多，很多医院没有救治条件，不愿意搭手，一直会往更上级医院转诊。但是，在阿克苏地区由于特别地理环境，交通不便，患儿的病情已不容许进一步外转，只能就地治疗。

正值深夜，朱主任给小贝推送了几篇关于本病的一些综述文献。此时的小贝医生，感觉吃了一颗“定心丸”，心里踏实了很多。

当晚，朱主任为这位患儿制定了诊治方案，确定了以大剂量静注丙球，中剂量激素冲击和免疫抑制剂为主的主体方案。

同时强调皮肤创面的处理，保护性隔离，眼部的护理，口腔护理，会阴的护理，水电平衡的维持，感染的控制等一乡列措施。从药物的选择，药物的剂量和疗程，以及皮肤黏膜护理的细节，朱主任都给予一一的关照，和具体的指导。

病情变化复杂

一次次置于险境

病情的变化出乎意料，进展非常迅猛，仅仅过了一夜，患儿的病情继续恶化，全身皮肤紫斑迅速转化为密密麻麻的大水疱，很像开水烫过以后起的水疱。并且皮肤疼痛难熬。病情的演变的确难以预测，患儿危在旦夕。

尊照朱主任推荐的方案，次日上午立即开始按计划实施。

随后将近两周时间，朱主任和小贝一直保持着微信联系，小贝医生每天随时汇报患儿的病情变化，朱主任及时给予诊疗指导和及时调整治疗策略。

从肺部听诊闻及湿性罗音，胸片检查发现患儿有间质性肺炎的表现，结合文献资料推测，患儿极有可能存在支原体感染。随后检测支原体抗体1:160阳性，也证实了朱主任的推测是对的。

说到这个病的病因，朱主任说，药物过敏是第一大诱因，但这位患者并没有找到药物方面的诱因。支原体感染可能是发病的第二大原因。所以在治上加用了阿奇霉素，主要针对支原体感染。并果断地停用针对细菌的万古霉素。

考虑到这样严重的病例，这样一系列的治疗下来，可能要花费一笔不菲的治疗费用。朱主任询问了患儿的家庭状况，得知患儿的经济状况并不是太好。立即督促小贝医生协助申请一笔向阳花儿童慈善基金。

第三天，患儿病情出现转机，体温下降正常，皮肤不再出现新的水疱，躯干部皮肤表皮层开始剥离，滑移，部分起皱重叠，尤如覆盖一层蝉衣，部分脱掉皮肤层下方显露出粉嫩的新皮肤。活像一具人体彩绘，惨不忍睹。

患儿皮肤溃烂情况极度严重

初步估算，患儿脱皮面积，已经超过总体表面积的80%。面对创面的处理，朱主任机智地提出了使用湿润烫伤膏，结果效果非常理想。患儿大片表皮脱落，体无完肤，每天不经意的操作都可能增加痛苦，常需要用止痛片来缓解疼痛。

远程帮助终于帮助患儿成功治愈

接下来的10多天时间，患儿经历了更多病苦与坎坷。由于眼球上皮和结膜上皮脱落造成结膜的粘连，和眼外眦假膜的形成。口腔黏膜的溃烂和出血以至于无法进食，只能靠插鼻胃管，注射营养液和静脉插管输液维持水电解质平衡和供给营养。

经过治疗后有明显好转

此外，患儿病程中还出现外阴的粘连和皮肤创面二重感染，最后在朱主任的指导下，采取外敷激素软膏、远红外线幅照、多粘菌素创面涂抹等处理，在医护人员的精心治疗和护理下，这些难题都一一排解了。一系列的抢救经历，非常触目惊心，险象不断，医护人员面对险情，攻艰克难，步步为营。最后患儿终于度过了难关，正如凤凰涅槃，浴火重生。

经过治疗后有明显好转

经历半个月波折，患儿目前病情已经基本康复，脸上终于也露出了灿烂的笑容。2月10日正准备办理出院手续。小贝医生也艰抑激动的心情，说，我真是太高兴了，一开始我曾失去了对患儿治疗的信心，在走投无路之际，想到了向曾经的援疆专家朱主任求助。想不到有这么完美的结局。多亏了朱主任自始至终的指导和帮助，太给力了！